Νόσος Fabry και υπερτροφία αριστερής κοιλίας: πότε πρέπει να υποψιαζόμαστε μία θεραπεύσιμη αιτία;

Νόσος Fabry και υπερτροφία αριστερής κοιλίας: πότε πρέπει να υποψιαζόμαστε μία θεραπεύσιμη αιτία;

Από την Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων της ΕΚΕ Η νόσος Fabry είναι μία σπάνια, φυλοσύνδετη λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης, η οποία προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο GLA και από μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου...