από DR_KLEANTHOUS | Σεπ 24, 2026 | Νόσος Fabry
Από την Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων της ΕΚΕ Η νόσος Fabry είναι μία σπάνια, φυλοσύνδετη λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης, η οποία προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο GLA και από μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου...