Καρδιακή αμυλοείδωση ονομάζεται η κατάσταση που εμφανίζεται όταν ανώμαλες πρωτεΐνες (αμυλοειδής) συσσωρεύονται στην καρδιά. Οι συγκεκριμένες πρωτεΐνες μπορούν να αναπτυχθούν στον καρδιακό ιστό, αυξάνοντας τον κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια και μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, όπως:
- Αμυλοείδωση AL (αμυλοείδωση ελαφριάς αλύσου): Αυτή σχετίζεται με ανώμαλη εναπόθεση ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρίνης, οι οποίες παράγονται από πλασματοκύτταρα στον μυελό των οστών. Η αμυλοείδωση AL είναι ουσιαστικά μια αιματολογική κακοήθεια και μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα.
- Αμυλοείδωση ATTR (αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης): Η αμυλοείδωση ATTR προκύπτει από την κακή αναδίπλωση της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης. Μπορεί να είναι κληρονομική (hereditary ATTR) ή επίκτητη (wild type ATTR). Η καρδιακή προσβολή είναι κοινή και στις δύο μορφές.
Τα συμπτώματα της καρδιακής αμυλοείδωσης μπορεί να περιλαμβάνουν δύσπνοια στην προσπάθεια ή και στην ηρεμία, εύκολη κόπωση, οιδήματα κάτω άκρων, αρρυθμίες και συγκοπτικά επεισόδια.
Η διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης τυπικά περιλαμβάνει έναν συνδυασμό εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της ηχωκαρδιογραφίας, της καρδιακής μαγνητικής τομογραφίας και του σπινθηρογραφήματος, ενώ σπανιότερα μπορεί να χρειαστεί να γίνει βιοψία στο μυοκάρδιο. Ειδικότερα με χορήγηση ραδιενεργών ουσιών, όπως το τεχνήτιο 99mTc PYP ή το 99mTc-DPD, μπορεί αναίμακτα με το σπινθηρογράφημα να εντοπιστούν εναποθέσεις αμυλοειδούς στο μυοκάρδιο.
Ωστόσο, για την οριστική διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης και τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου απαιτούνται η διενέργεια ηλεκτροφόρησης πρωτεϊνών ορού και ούρων και ο προσδιορισμός των κ και λ αλύσων στον ορό και στα ούρα. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της παρουσίας μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στο αίμα και τα ούρα, οι οποίες μπορεί να είναι ενδεικτικές της αμυλοείδωσης AL.
Επιπλέον επί υποψίας κληρονομικής (hATTR) καρδιακής αμυλοείδωσης, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και να καθορίσει τη διάγνωση.
Επικουρικά επί συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας χρήσιμος είναι ο προσδιορισμός του νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-proBNP).
Η διαχείριση της καρδιακής αμυλοείδωσης περιλαμβάνει κυρίως φαρμακευτική θεραπεία. Αυτή περιλαμβάνει γενικά φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας Σε αμυλοείδωση AL ουσιαστικά απαιτείται χημειοθεραπεία για την αντιμετώπιση της αιματολογικής κακοήθειας, ενώ πλέον για την αμυλοείδωση ATTR, υπάρχει ειδική θεραπεία. Το tafamidis μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη σταθεροποίηση των πρωτεϊνών σε ασθενείς με ATTR αμυλοείδωση και να συντελέσει στην περαιτέρω μείωση εναπόθεσης αμυλοειδούς στο μυοκάρδιο. Ιδιαίτερη αναφορά πρέπει να γίνει στην πρόληψη και διαχείριση των αρρυθμιών.
Η πρόγνωση για την καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο, την έκταση της καρδιακής προσβολής και τη συνολική κλινική κατάσταση του ασθενούς. Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση με την ειδική αγωγή, αναλόγως του τύπου μπορεί να είναι καθοριστική για την πορεία του ασθενούς.