Η εξέλιξη στην Γενετική έχει επηρεάσει τες διαγνώσεις και τους τρόπους διάγνωσης πολλών παθήσεων καθώςκαι τον τρόπο αντριμετώπισης τους.
Η ανάπτυξη της τεχνολογίας στην αλληλουχία του DNA και η πληροφόρηση απο τα δεδομένα αυτ ,στην αλληλούχηση του συνόλου των εξονίων του γονιδιώματος μπορει να μας δώσει πληροφορίες για την παρουσία κλινικών γενετικά παραλλαγών και με αυτό τον τρόπο να καθορίσουμε τη διάγνωση και την διαστρωμάτωση του κινδύνου εμφάνισης μιας νόσου.Με τον τρόπο αυτό η μελέτη του κληρονομικού γονιδιώματος μπορεί να βοηθήσει
στα ακόλουθα :
- Εντοπισμός ατόμων με τη νόσηση
Τα δεδομένα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη διάγνωση των μυοκαρδιοπαθειών και στην πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Στην περίπτωση των μυοκαρδιοπαθειών ο εντοπισμός ατόμων με μυοκαρδιοπάθειες βοηθά στον εντοπισμό ατόμων της ίδιας οικογένειας και να γινει η πρόγνωση για τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή.
Οι υγιείς φορείς της συγκεκριμένης νόσου πληροφορούνται σχετικά με τη μεταβίβαση της νόσου στις επόμενες γενιές. Αντίθετα οι υγιείς οι μη έχοντες το παθολογικό γονίδιο απαλλάσσονται απο τους επανελέγχους γιατι η εμφάνιση της νόσου θα είναι σε αυτούς όπωςκαι στον γενικό πληθυσμό.
2 . Υποβοήθηση στη διάγνωση στο προσβεβλημένο άτομο
Η παρουσία γενετικής παραλλαγήςμε τεκμηριομένη παθογονικότητα σε ορισμένους τύπους μυοκαρδιοπαθειών υπάρχει πλέον στα διαγνωστικά κριτήρια των μυοκαρδιοπαθειών αυτών.
- Η διαστρωμάτωση του κινδύνου και η θεραπευτική αντιμετώπιση
Ατομα που στον γενετικό έλεγχο παρουσίασαν αρρυθμιολογικό κίνδυνο , ο προληπτικός έλεγχος που προέρχεται απο τον γενετικό έλεγχο μπορεί να βοηθήσει στην εμφύταυση απινιδωτή για τη πρόληψη του αιφνιδίου καρδιακού θανάτουόπως στες περιπτώσεις της διατατικής ή υποκινητικής μη διατατικής μυοκαρδιοπάθειας.
Επίσης στην περίπτωση διηθητικών νοσημάτων που προσβάλλουν το μυοκάρδιο, η γενετική επιβεβαίωση της διάγνωσης είναι απαραίτητη για να χορηγηθεί αιτιολογική, τροποποιητική θεραπεία.
- Η παροχή συμβουλευτικής στο άτομα και την οικογένεια του για την διακοπή της αλυσίδας του γενετικά μεταδιδόμενου κληρονομικού νοσήματος
Ελληνική καρδιολογική επιθεώρηση( Ιανουάριος -Μάρτιος 2023
Φραγκίσκος Παρθενάκης. Αλέξανδρος Πατριανάκος, Ιωάννης Αναστασίου)